ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА PPARGC1A(Gly482Ser) КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР РИСКА ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА У ЖЕНЩИН

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является многофакторным заболеванием, в развитии которого наряду с традиционными факторами риска существенное значение имеют молекулярно-генетические механизмы, регулирующие энергетический и метаболический гомеостаз. Особый интерес представляет полиморфизм Gly482Ser (rs8192678) гена PPARGC1A, кодирующего транскрипционный коактиватор PGC-1α, участвующий в регуляции митохондриального биогенеза, углеводного и липидного обмена. Цель исследования:Изучить распределение аллелей и генотипов полиморфизма PPARGC1A (Gly482Ser; rs8192678) и оценить его ассоциацию с риском развития ИБС у женщин. Материал и методы. В исследование включены 236 женщин в возрасте 40–70 лет: 168 пациенток с ИБС и 68 практически здоровых женщин контрольной группы. Среди пациенток с ИБС выделены женщины с ИБС в сочетании с метаболическим синдромом (МС) и с изолированной ИБС. Генотипирование полиморфизма Gly482Ser (rs8192678) гена PPARGC1A проводили методом полимеразной цепной реакции. Для оценки ассоциаций рассчитывали отношение шансов (OR), 95% доверительный интервал (95% ДИ) и критерий χ². Результаты:У женщин с ИБС в сочетании с МС частота аллеля T полиморфизма PPARGC1A (Gly482Ser; rs8192678) была статистически значимо выше по сравнению с контрольной группой (34,9% против 23,5%; OR=1,74; 95% ДИ: 1,06–2,86; p=0,027). Частота генотипа TT также была выше у пациенток с ИБС и МС (22,9% против 10,3%) и ассоциировалась с повышением шансов наличия заболевания в 2,59 раза (OR=2,59; 95% ДИ: 1,04–6,47; p=0,037). У женщин с изолированной ИБС частота аллеля T (30,6% против 23,5%) и генотипа TT (19,4% против 10,3%) также превышала показатели контрольной группы, однако выявленные различия не достигали статистической значимости (p=0,186 и p=0,132 соответственно). Заключение. Полиморфизм PPARGC1A (Gly482Ser; rs8192678) более выраженно ассоциирован с ИБС в сочетании с МС. Аллель T и особенно генотип TT могут рассматриваться как потенциальные молекулярно-генетические маркеры предрасположенности к ИБС в сочетании с МС у женщин.